こんにちは(#^^#)
少し遅れましたが、学会報告です。
先日、老谷先生が小児神経学会で発表されました。
貴重な症例の発表で、活発な質疑応答が行われました！
様々な施設の先生方の御協力を得ての発表となりました。
関係して頂いた先生方、心から感謝申し上げます。
ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例
A case of Leigh encephalopathy with ECHS1 gene caused by pathogenic silent variant
筆頭著者：老谷 嘉樹(おいたに よしきYoshiki Oitani)1)
斎藤 良彦(さいとう よしひこ Yoshihiko Saito)2)
山本 俊至(やまもと としゆき Toshiyuki Yamamoto)3)
前田 浩利(まえだ ひろとし Hirotoshi Maeda)4)
松本 孝子(まつもと たかこ Takako Matsumoto)5)
石山 昭彦(いしやま あきひこ Akihiko Ishiyama) 6)
市本 景子(いちもと けいこ Keiko Ichimoto)7)
長田 知房(ながた ともふさTomofusa Nagata)1)
多田 春香(ただ はるか Haruka Tada)1)
鈴木 恵子(すずき けいこ Keiko Suzuki)1)
衞藤 薫(えとう かおるKaoru Eto)1)
世川 修(せがわ おさむ Osamu Segawa)8)
村山 圭(むらやま けいKei Murayama)7)9)
松岡 尚史(まつおか ひさふみHisafumi Matsuoka)1)
1) 東京女子医科大学附属足立医療センター 小児科：Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University Adachi Medical Center, Tokyo, Japan
2) 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部：Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan
3) 東京女子医科大学 ゲノム診療科： Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
4) 医療法人財団はるたか会：Medical Incorporated Foundation Harutaka Kai
5) 東京都立東部地域病院 小児科：Department of Pediatrics, Tokyo Metropolitan Health and Hospitals Corporation Tobu Chiiki Hospital Tokyo Japan
6) 東京都立神経病院 神経小児科：Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan
7) 千葉県こども病院 代謝科：Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan
8) 東京女子医科大学病院 小児外科：Department of Pediatric Surgery, Tokyo Women's Medical University Hospital, Tokyo, Japan.
9) 順天堂大学 難治性疾患診断・治療学講座: Diagnostics and Therapeutics of Intractable Disease, Intractable Disease Research Center. Juntendo University Faculty of Medicine
【はじめに】Leigh脳症(LS)の原因でECHS1遺伝子(顕性遺伝形式)は頻度が高く、バリン除去食などの治療法が近年提案され注目されている。バリン代謝に関連するECHS1異常により、ミトコンドリア機能を障害する有害物質が蓄積しLSを呈する。一方でスプライシングバリアントが原因となることもあり解釈が困難となる。今回、ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントでLSを発症した症例を報告する。【症例】5歳女児。家族歴・発達歴に特記事項なし(独歩11か月)。1歳後半にRSV感染症と突発性発疹に罹患し神経学的退行があり、キャッチアップしたが独歩不可となった。1歳9か月時の頭部MRIで両側淡蒼球の信号異常を認め2歳時に精査入院。血液の乳酸37.9mg/dL、ピルビン酸1.27mg/dLと軽度上昇認めるも、髄液の乳酸12.0mg/dL、ピルビン酸0.74mg/dLと異常はなく、MRSで乳酸ピークを認めなかった。4歳6か月時にウイルス性腸炎後に急性脳症を発症し寝たきり状態になった。5歳時に胃瘻造設・筋生検目的に入院。ミトコンドリアDNA解析で病的バリアントはなく、筋病理学的検査では非特異的所見を呈したが、筋疾患既知原因遺伝子パネルでECHS1遺伝子にc.489G>A (p.P163=)とc.286+1G>Tの病的バリアントが同定された。両親の解析で複合ヘテロ接合性を確認しLSと診断した。【考察】ECHS1遺伝子異常によるLSの場合、MRSの乳酸ピークや乳酸・ピルビン酸上昇を認めないこともあり、LSを疑った際のpitfallとして認識する必要がある。また、p.Pro163=は東アジアで頻度の高いバリアントで病的バリアントと複合ヘテロ接合性に存在する場合にのみ発症するため注意が必要である。
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